Myeloproliferatieve Neoplasmata
Myeloproliferatieve Neoplasmata (MPN’s) is een verzamelnaam van ziektes waarbij door mutaties (veranderingen) van het DNA het beenmerg teveel of te weinig bloedcellen aanmaakt.
Afdeling(en)
Verschijnselen
De beenmergcellen maken verschillende soorten bloedcellen aan. Dit zijn rode bloedcellen (erytrocyten), witte bloedcellen (leukocyten) en/of bloedplaatjes (trombocyten). Soms wordt maar één soort teveel aangemaakt, soms een combinatie.
Er zijn 3 soorten MPN:
- Polycytemia Vera (PV)
- Essentiële trombocytose (ET)
- Myelofibrose (MF)
Strikt genomen hoort Chronische Myeloide Leukemie (CML) ook onder de MPN’s, maar vanwege het specifieke karakter van deze aandoening wordt deze elders apart besproken.
Vanwege de ongeremde groei van cellen vallen MPNs onder kanker. Soms gaan MPN vormen in elkaar over. Patiënten met een PV of ET kunnen in de loop van de jaren een post-PV of post-ET myelofibrose ontwikkelen. Sommige patienten ontwikkelen myelofibrose zonder een voorafgaande PV of ET. Dit wordt dan een primaire myelofibrose (PMF) genoemd. Daarnaast kan in een enkel geval de ziekte (MPN) overgaan in een acute myeloide leukemie.
Polycytemia Vera
Bij een Polycytemia Vera worden er teveel rode bloedcellen aangemaakt. Dit is zichtbaar in het bloed door een hoog hemoglobine- en/of hematocrietgehalte. Hierdoor wordt het bloed dik en stroperig waardoor er een verhoogde kans op trombose ontstaat.
Vaak zijn niet alleen de rode bloedcellen vermeerderd, maar kunnen ook de witte bloedcellen en de bloedplaatjes verhoogd zijn.
Patiënten ervaren symptomen zoals: vermoeidheid, hoofdpijn, jeuk, trombose, nachtzweten, vol gevoel en vele andere klachten.
Essentiële trombocytose
Bij een Essentiële trombocytose (ET) worden er teveel bloedplaatjes aangemaakt. Dit is zichtbaar in het bloed door een hoog aantal trombocyten. Ook hierbij is er een verhoogde kans op trombose. Er kan echter ook, door het slechter functioneren van de bloedplaatjes, een verhoogde bloedingsneiging bestaan.
Patiënten ervaren symptomen zoals: vermoeidheid, hoofdpijn, jeuk, trombose, nachtzweten, vol gevoel en vele andere klachten.
Myelofibrose
Bij een myelofibrose worden er teveel witte bloedcellen en bloedplaatjes aangemaakt die leiden tot verbindweefseling (fibrosering) in het beenmerg. In de beginfase zijn er veel witte bloedcellen en bloedplaatjes te zien en is het onderscheid met een ET moeilijk. In een gevorderd stadium komt er echter steeds meer fibrose (verbindweefseling) waardoor er veel minder nieuwe cellen aangemaakt kunnen worden. De getallen in het bloed dalen en de aanmaak van cellen wordt opgevangen door de milt. Deze groeit hierdoor en geeft vaak klachten van een vol gevoel.
Patiënten ervaren symptomen zoals: vermoeidheid, hoofdpijn, jeuk, trombose, nachtzweten, vol gevoel en vele andere klachten.
Onderzoek en diagnose
De diagnose van MPN wordt gesteld op een combinatie van klachten (zie hierboven), afwijkingen in het bloed en door het afnemen van een beenmergpunctie. Daarnaast wordt vaak aanvullend een echo van de milt en lever gemaakt om de grootte van beide organen te beoordelen.
Behandeling
Vanwege het verhoogde tromboserisico worden alle patiënten met antistollingsmiddelen behandeld. Er wordt gestart met ascal of acetylsalicylzuur. Wanneer een patiënt al om een andere reden antistollingsbehandeling gebruikt wordt deze gecontinueerd.
Een tweede vorm van behandeling bestaat uit medicijnen die het aantal cellen verminderen, we noemen dit cytoreductieve therapie. De meest voorkomende vorm van cytoreductie is Hydroxycarbamide (Hydrea®). Daarnaast worden ook andere behandelingen gebruikt zoals Peginterferon (Pegasys®) of Anagrelide.
Vanwege de bijwerkingen van cytoreductieve therapie moet worden afgewogen welke patiënten hier baat bij hebben. Deze afweging wordt gemaakt op basis van de kans op trombose en overgang naar acute myeloide leukemie.
Wanneer de myelofibrose op de voorgrond staat met de daarbij behorende klachten van o.a. vol gevoel in de buik t.g.v. een vergrote milt, dan kan Ruxolitinib (Jakavi®) geïndiceerd zijn.
In een enkel geval bestaat er een indicatie voor allogene stamceltransplantatie waarbij het beenmerg volledig vervangen wordt door het beenmerg van een gezonde donor. Gezien de risico’s van een dergelijke ingreep wordt dit slechts in uitzonderingssituaties gedaan.
Klachten
MPNs zijn chronische aandoeningen die langdurig met bovengenoemde middelen onder controle gehouden kunnen worden. Hierdoor is de levensverwachting redelijk tot goed. Helaas zullen vrijwel alle patiënten in meer of mindere maten klachten van de aandoening ervaren. Dit heeft zijn weerslag op het dagelijks functioneren. Wij proberen u op de polikliniek zo goed mogelijk hierin te ondersteunen. Daarnaast zijn er ook landelijke platforms waarop u terecht kan voor meer inhoudelijke informatie of voor lotgenotencontact.