Cystenieren

Cystennieren zijn samen met het syndroom van Alport en de "sponsnier" de enige bekende erfelijke nierziekten. Cysten -, of polycystische nieren is een erfelijke aandoening, die op een autosomaal dominante manier wordt overgeërfd. Dit wil zeggen dat zowel een man als een vrouw het defect kan doorgeven, dat elke drager – man of vrouw – zelf de ziekte heeft (hoewel de ziekte vaak slechts op genetisch niveau aantoonbaar is) en dat bij elk nieuw kind er 50% kans bestaat dat het kind gezond en geen drager is, en 50% kans dat het de ziekte heeft en de ziekte kan doorgeven aan zijn of haar kinderen. Hieruit valt ook te besluiten dat kinderen een autosomaal dominante ziekte niet van hun grootouders kunnen erven, wanneer niet een van de ouders erdoor is aangetast. Door deze erfelijkheid is het risico om ziek te worden vanaf de geboorte aanwezig.

De grootte van de cysten

De talrijke cysten, ruimtes tussen het nierweefsel gevuld met vocht, zijn aanvankelijk nog zeer klein. Zo groot als een speldenkop zijn ze nauwelijks te op te sporen. In dit stadium zijn ze niet schadelijk voor de werking van de nieren. Pas later ontstaat de kans dat ze zich dermate ontwikkelen dat ze een te groot deel van het actieve nierweefsel verdringen. Hierdoor komt uiteindelijk de nierfunctie in het gedrang. De grootte van de cysten kan variëren tussen de omvang van een speldenknop tot die van een kippenei of zelfs een tennisbal. Het spreekt vanzelf dat de nier hierdoor enorm in omvang toeneemt. Is een normale nier circa een vuist groot, zo zal een cystenier de omvang van een voetbal kunnen aannemen. Omdat dit zeer hinderlijk is voor de patiënt, en de nier bovendien niet meer werkt, zal een operatieve verwijdering overwogen kunnen worden. Door de vele cysten zal de nier vervormen en niet meer als dusdanig herkenbaar zijn.

Soms komt het voor dat mensen één of een paar kleine of grotere cysten hebben in de nieren. Dit is een onschuldige vorm van cystenvorming, die zich niet uitbreidt en de nierfunctie niet bedreigt. Deze vorm van cysten is niet erfelijk.

De oorzaak van cystenieren

Tot op heden heeft men nog geen therapie kunnen ontwikkelen om cystenieren te genezen of te voorkomen. Bij vaststelling van de afwijking slaagt men er niet in om de ontwikkeling ervan te vertragen.

Niet ieder mens heeft kennis van het bestaan van cysten in zijn nieren en sommigen worden er zonder merkbare klachten oud mee. Anderen merken al eerder, door het voorkomen van te hoge albumine of eiwitconcentratie in de urine, dat er iets niet goed is met de nieren. Bij klinisch onderzoek blijken ze dan polycystische nieren te hebben. De evolutie in de ontwikkeling van de cysten is bepalend voor de tijd waarbinnen een totaal nierfalen kan worden verwacht. Meestal ligt die leeftijd tussen 50 en 60 jaar, zelden vroeger maar vaak nog later. Dan is een nierfunctievervangende dialysebehandeling of transplantatie noodzakelijk.

​Neveneffecten van polycystische nieren

Leven met cystenieren betekent leven met hypertensie of verhoogde bloeddruk. Meestal schommelt de bloeddruk bij nierpatiënten rond de waarde 150/100. Met noemt dit wel eens de grenswaarde (borderline) van de aanvaardbare bloeddruk. Hoewel deze bloeddrukken "normaal" zijn voor nierpatiënten, betekenen ze toch een ernstige afwijking met de normale bloeddruk die systolisch 120mmHg. en diastolisch 80 mmHg. bedraagt (boven- en onderdruk). Men raadt nierpatiënten daarom een aangepast dieet aan, rekening houdend met de bloeddruk en eventuele andere diagnostisch vastgestelde gegevens. Keukenzout, dat de bloeddruk verhoogt omdat het vocht vast houdt, wordt alvast uit de voeding gebannen. Door de hoge bloeddruk kan het hartritme verstoord raken door "extrasystolen", een onschuldige maar vervelend aanvoelende hartritmestoornis. Hartklepafwijkingen kunnen eveneens voorkomen bij patiënten met polycystische nieren. Vorming van nierstenen, en het spontane scheuren van de cysten zijn vaak oorzaak van ontstekingen en bloedingen.

Door frequente hematurie kan eventueel anemie optreden. Gevolgen hiervan zijn vermoeidheid en futloosheid. In een aanvangstadium wordt dit nogal eens behandeld door het voorschrijven van extra vitamines in groenten en fruit, ofwel in de vorm van vitaminepreparaten. Uiteindelijk, wanneer het dieet en de vitaminekuren geen baat meer bieden, omdat de nierfunctie zodanig is teruggelopen, zal men overgaan tot het toedienen van erythropoeïtine (EPO). Dat is een kunstmatig aangemaakt hormoon dat het beendermerg aanzet tot het vormen van rode bloedcellen.

Door de grote omvang van de polycystische nieren, die overigens nog behoorlijk kunnen functioneren, komen andere organen, bijvoorbeeld de maag, in de buikholte wel eens in het gedrang. Dit kan pijn aan die organen en aan de nieren zelf veroorzaken. Door de voortdurende aanwezigheid van het drukkende gevoel dat hierbij ontstaat, kan het knap lastig zijn om te vergeten dat je cysten in je nieren hebt. Cystenieren betekenen, mede door dit gegeven, mogelijk een grote psychische belasting van de patiënt.

Lever- en pancreascysten worden vaak samen met niercysten waargenomen. Diabetes en nierlijden gaan hierdoor in deze vaak samen. Bij transplantatie gebeurt het vrij frequent dat naast de nier tevens de lever en/of de alvleesklier worden getransplanteerd.

Verhoogd risico op aneurisma's

Iemand met cystenieren heeft een verhoogd risico op het hebben van aneurisma's. Normaal komt deze aandoening voor bij slechts één procent van de bevolking . Bij cystenierenpatiënten, waarbij aneurisma's ook familiaal voorkomen, ligt dit percentage tussen 10 en 15 procent. Aneurisma's kunnen overal in het lichaam voorkomen maar men vindt ze vooral in de dikke darm, de hartstreek en de hersenen. Daar zijn ze ook het gevaarlijkst.

Een aneurisma is een verdunning in de wand van een bloedvat. Meestal is dit, vanwege de hogere druk, in een slagader. Door de voortdurend verhoogde bloeddruk die eigen is aan de nierpatiënt kan zo'n slagader scheuren en een ernstige bloeding doen ontstaan. Wanneer dit in de hersenen of in de hartslagader gebeurt, kan dit fatale gevolgen hebben. Een aneurisma ligt zeer vaak aan de basis van een hartaderbreuk of een hersenbloeding. Om dit alles te voorkomen is tijdige opsporing en preventieve behandeling een noodzaak.

De vaststelling van een aneurisma bij een patiënt leidt steeds tot een zware psychische belasting tot op het ogenblik dat een chirurgische ingreep heeft plaats gehad om een eventuele bloeding te verhinderen. Dit kan door een aantal middelen gebeuren. Clippen is een van deze mogelijkheden. Men klemt dan de dunne plaats van het bloedvat tussen twee klemmen en isoleert het op deze wijze van de bloedbaan. Het is een belangrijke ingreep en zoals bij iedere chirurgische ingreep, zijn er ook risico's aan verbonden.